Di Enzo Infante
E’ stata una vita senza dolore fisico, quella di una donna di 39 anni con un rarissima mutazione genetica che ha reso lei, e solo circa un migliaio di altre persone in tutto il mondo, assolutamente insensibili al dolore.
Ma c’è anche Isaac Brown, sette anni. Sta imparando la lettura, la scrittura e a familiarizzare con i numeri. E sta imparando anche cosa significa la parola “dolore” e come stare alla larga dalle situazioni che possono provocarlo, anche se per lui tutto ciò non ha ancora molto senso.
Anche Isaac non è in grado di avvertire il dolore fisico.
“Congenital Insensitivity to Pain with Anihdrosis” vale a dire “insensibilità congenita al dolore con anidrosi” questo il nome della patologia.
Qualcuno si starà domandando che motivo c’è per cercare di sfuggire a questa (apparentemente) idilliaca situazione: il dolore in fondo è una sensazione spiacevole da cui l’essere umano è naturalmente portato a sfuggire.
Quello di cui ci si dimentica, a volte, è che da un punto di vista prettamente scientifico, biologico, il dolore rappresenta una risposta fisiologica di fondamentale importanza, grazie alla quale il cervello è in grado di riconoscere una situazione di pericolo per il corpo, ponendovi di conseguenza rimedio ed evitando che danni consistenti vengano inflitti all’organismo.
Non c’è quindi da stupirsi, in tema di misteri del cervello, se circa mille persone al mondo affette da questa rarissima malattia (in fondo possiamo così definirla) abbiano sempre sperato nella possibile creazione di una cura in grado di liberarli da una simile condizione, solo apparentemente privilegiata.
L’insensibilità al dolore è causata da una rara mutazione genetica che pregiudica la funzionalità di una tipologia dicanali ionici, proteine che consentono il trasporto di sodio (simbolo chimico: Na) lungo i nervi sensoriali.
Chi ne è affetto va incontro anche ad una totale (o parziale) perdita dell’olfatto, detta anosmia. Ciò accade perché il canale Nav1.7 è presente nei neuroni responsabili della trasmissione degli odori e, se manca, può compromettere la funzionalità di questo senso. Private di questi canali, noti appunto come Nav1.7, le cellule nervose non riescono a trasmettere le sensazioni di dolore al cervello.
Un gruppo di ricercatori dell’University College di Londra, che si occupa di questi pazienti, ha cercato di riattivare il canale Nav1.7 per cercare di recuperare la sensazione dolorosa nei soggetti affetti dalla mutazione genetica: ed infatti, il team di scienziati guidato dal Dr. John Wood ha scoperto che un vecchio farmaco utilizzato di norma per trattare l’overdose da oppiacei, il naloxone, ha effetti positivi su questa strana malattia.
La terapia è stata prima di tutto sperimentata con risultati incoraggianti su modello murino.
Analizzando la condizione sui topi, Wood ha scoperto che si verificava un aumento dell’espressione dei geni responsabili dei peptidi oppioidi, gli antidolorifici naturali del corpo. Wood ha pensato allora di trattare i topi con ilnaloxone, molecola che blocca appunto l’azione dei peptidi oppioidi. In seguito al trattamento, i topi hanno di nuovo mostrato reazione al dolore.
Il gene del dolore
Visti i risultati, gli scienziati inglesi hanno perciò testato la terapia, con successo, su una donna, come detto, di 39 anni affetta dalla sindrome: per la prima volta la signora “senza dolore” finalmente ne ha provato uno, leggero, in seguito ad una bruciatura sulla pelle, come gli scienziati stessi spiegano sulle pagine di “Nature Communications”.
“Penso che l’esperimento sia piaciuto alla paziente”, ha raccontato Wood al “New Scientist”, e lei, dal canto suo, ha auspicato che il farmaco possa essere utilizzato su un suo eventuale figlio che potrebbe ereditare la malattia
In fondo, è anche piacevole! – ha infatti affermato la donna dopo aver provato dolore durante l’esperimento, a dimostrazione del fatto che la natura predispone i propri meccanismi in modo assolutamente funzionale.
Secondo gli scienziati, c’è anche la possibilità di invertire il procedimento allo scopo di sintetizzare antidolorifici più efficaci di quelli utilizzati al momento. Un passo in avanti per svelare i misteri del cervello.
C’è un speranza per il piccolo Isaac Brown…
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