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lunedì 1 ottobre 2018

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Cos’è la sindrome di Ambras, la rara forma di ipertricosi che copre di peli tutto il corpo



Di Andrea Centini

La sindrome di Ambras, conosciuta anche col nome di “sindrome del lupo mannaro”, è una rarissima patologia legata a una crescita abnorme di peli su tutto il corpo. Nello specifico si tratta di una forma di ipertricosi generalizzata congenita. Il nome deriva da un castello nei pressi della città austriaca di Innsbruck, la capitale del Tirolo, dove alcuni secoli addietro vennero rinvenuti i ritratti della cosiddetta “Famiglia di Ambras”, originaria delle isole Canarie. Un uomo di nome Pedro Gonzales, due figlie, un figlio e un nipote furono tutti colpiti da questa particolare condizione, e per questa ragione vennero condotti in Francia per essere studiati. La sindrome di Ambras non manifesta difetti metabolici o endocrini come avviene per altreforme  ipertricosi, tuttavia le ripercussioni psicologiche per chi ne è colpito possono essere devastanti. In letteratura medica sono registrate poche decine di casi in tutto il mondo. Ecco cosa c'è da sapere su questa rara malattia.


Cos'è la sindrome di Ambras
La sindrome di Ambras è un raro sottotipo di ipertricosi generalizzata congenita, caratterizza da crescita di abbondante peluria su tutto il corpo. Il primo caso fu descritto nel XXVII secolo dal naturalista ed entomologo bolognese Ulisse Aldrovandi, che si interessò proprio al caso della famiglia spagnola. I peli, spessi e colorati, diventano lunghi diversi centimetri e si concentrano anche in zone dove normalmente non sarebbero presenti, come alcune parti del viso – ad esempio le palpebre e la fronte -, sulle spalle e sulle orecchie. Benché le ipertricosi siano considerate malattie tipicamente femminili, dato che l'uomo è naturalmente predisposto a manifestare i peli, sono noti diversi casi di ipertricosi maschile. Nel caso della sindrome di Ambras non sussistono differenze di sesso e non vi è una predilezione geografica o etnica.

Sintomi e conseguenze della sindrome di Ambras
Al di là della peluria abbondante, la cui crescita può aumentare col tempo, normalmente la sindrome di Ambras non è caratterizzata da altri sintomi. In alcuni rari casi sono stati osservati capezzoli aggiuntivi, la presenza di sei dita (una polidattilia nota come esadattilia) e anomalie nello sviluppo dei denti. Le conseguenze più serie sono a livello psicologico, dato che i pazienti che ne soffrono possono andare incontro a una profonda depressione causata dallo stigma sociale, dall'imbarazzo e dalla enorme difficoltà nel coltivare le relazioni interpersonali. In passato le persone affette da questa patologia venivano esibite assieme ad altri casi clinici in deprecabili spettacoli circensi.



Le cause della sindrome di Ambras
Come suggerisce anche il caso della famiglia Gonzales, alla base della sindrome di Ambras vi è sicuramente una componente genetica. La trasmissione, come indicato sul portale orpha.net dedicato alle malattie rare, è di tipo autosomico-dominante, tuttavia alcuni casi suggeriscono anche la sussistenza della forma autosomica recessiva. Nei pazienti analizzati le alterazioni genetiche sono state individuate nel cromosoma 8. Una recente ricerca condotta da scienziati della Scuola di Medicina Keck presso l'Università della California e dell'Università di Pechino sulle ipertricosi generalizzate ha identificato ulteriori modifiche nei cromosomi 4, 5 e X.

Come si cura la sindrome di Ambras
Poiché non si registra un'involuzione naturale nella crescita dei peli, l'eliminazione meccanica rappresenta il primo passo per migliorare le condizioni dei pazienti, soprattutto sotto il profilo psicologico. I peli possono essere rimossi attraverso varie tecniche di depilazione, compreso il laser. Spesso la terapia prevede l'uso di farmaci antidepressivi e ansiolitici.

Differenza tra ipertricosi e irsutismo
Benché spesso vengano utilizzati come sinonimi, ipertricosi e irsutismo sono due condizioni nettamente differenti fra loro. Nel caso dell'irsutismo, tipicamente femminile, i peli crescono nelle stesse aree normalmente coperte da peli nell'uomo, come guance, mento, interno delle cosce, petto, pancia e così via. L'irsutismo è inoltre principalmente legato a un'aumentata produzione di ormoni androgeni, che può avere cause diverse (tumori compresi). L'ipertricosi, come indicato, può invece essere generalizzata e congenita, cioè presente sin dalla nascita.

FONTE: https://scienze.fanpage.it/cose-la-sindrome-di-ambras-la-rara-forma-di-ipertricosi-che-copre-di-peli-tutto-il-corpo/

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